GEN
Un gen es la unidad básica de herencia de los seres vivos.
CROMOSOMA
Es una porción de un gen.
Cada ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes que determinan el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento de nuestros sistemas físicos y bioquímicos.
Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.
Rasgos Hereditarios
Un gen anormal puede causar alteraciones genéticas que producen enfermedades o síndromes.
Los defectos de nacimiento también pueden ser resultado de factores ambientales, como abuso de drogas o alcohol, ciertas infecciones o la exposición a ciertos medicamentos u otros productos químicos.
Trastornos Cromosómicos
Los defectos de nacimiento pueden ser causados por errores en una parte del cromosoma.
Cuando se produce un error puede traducirse en alteraciones cardíacas o renales y, con frecuencia, retraso mental.
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Formas comunes de herencia
Herencia autosómica dominante
Si el padre o la madre tienen una característica en forma dominante esta se hereda con una probabilidad del 50%.
Algunas enfermedades con herencia autosómica dominante son:
Colesterol alto, polidactilia (aumento en el número de dedos) síndrome de marfan (una alteración en el tejido conectivo)
Herencia autosómica recesiva
Si ambos padres son portadores del gen recesivo existe una probabilidad de cuatro de que cada uno de sus hijos herede la enfermedad.
Algunas enfermedades causadas por la herencia autosómica recesiva como son:
Anemia de glóbulos falciformes, una enfermedad de la sangre Fibrosis quística, un trastorno de los pulmones y del sistema digestivo.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Los cromosomas X e Y son los que determinan el sexo.
Algunas enfermedades que se transmiten a través de la herencia recesiva ligada al cromosoma X son:
Hemofilia, en la que la sangre carece de una sustancia necesaria para la coagulación.
Herencia Multifactorial
Algunas veces son muchos los factores que pueden dar lugar a un defecto de nacimiento.
Algunas enfermedades con herencia multifactorial son:
Labio leporino y paladar hendido: malformaciones de la boca.
Deformidades del tobillo o del pie.
Muchos defectos cardiacos congénitos.
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Asesoramiento en genética
¿Qué es el Asesoramiento en Genética?
Es un servicio para ayudar a las personas y familias a entender enfermedades genéticas se sugiere que todas las mujeres con dudas sobre enfermedades hereditarias reciban asesoramiento en genética antes de embarazarse
Principalmente:
Mujeres que están embarazadas o tienen pensado tener un hijo después de los 35 años de edad.
Las parejas que ya han tenido un hijo con retraso mental, un trastorno hereditario o un defecto de nacimiento.
Las parejas cuyos bebés tienen una enfermedad genética diagnosticada mediante una prueba rutinaria de diagnóstico para neonatos.
Las mujeres que han tenido tres o más abortos espontáneos o bebés que murieron al poco tiempo de nacer.
Las personas que estén preocupadas por que su trabajo, estilo de vida o antecedentes médicos puedan representar un riesgo para un embarazo.
Entre las causas habituales de preocupación se incluyen la exposición a radiación, los medicamentos, las drogas ilegales, los productos químicos o las infecciones.
¿Qué hace un asesor en genética?
Realiza una historia clínica completa, investiga probables riesgos, y en caso necesario indica la realización de estudios especiales.
Cómo conocer los antecedentes médicos de su familia
Pregunte a cada miembro de su familia antecedentes médicos. Cada uno puede aportar información sobre sus propios padres, abuelos, tíos y hermanos.
Tome nota de las enfermedades recurrentes.
Principalmente enfermedades como diabetes mellitas, hipertensión arterial, cáncer etc.
Pruebas de trastornos genéticos
Durante el embarazo, las pruebas prenatales permiten diagnosticar o descartar la existencia de síndrome de Down y otras alteraciones cromosómicas. Algunos de los estudios son análisis de sangre, ultrasonido, amniocentesis y, muestra del vellosidades coriónicas , es importante tener una adecuado control prenatal desde el inicio del embarazo ya que la mayoría de estas pruebas se realizan durante las primeras semanas del embarazo.
ASESORIA EN GENETICA.
Si recibe resultados anormales en las pruebas o si tiene evidencia de que existe un problema genético en la familia, su médico puede serle de gran ayuda. Su función es proporcionarle la información precisa para que usted comprenda de qué tipo de alteración genética se trata, cuál es su pronóstico y posibles tratamientos, así como proporcionar apoyo emocional y comprensión durante una etapa que puede ser muy difícil. Si deben tomarse decisiones, acerca del embarazo, el cuidado del niño, el deseo de tener más hijos o si la familia está preparada para hacer frente a estos problemas.
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Defectos congénitos
¿Cuáles son algunos de los defectos congénitos más comunes?
El labio leporino/fisura palatina y el síndrome de Down son algunos de los defectos congénitos más comunes.
La espina bífida (o espina abierta) afecta a aproximadamente 1.300 bebés cada año. Los bebés afectados sufren diferentes grados de parálisis y problemas en la vejiga y los intestinos. Se cree que tanto los factores genéticos como ambientales (incluidas cantidades insuficientes de una vitamina llamada ácido fólico) son determinantes.
Probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de down de acuerdo a tu edad:
Las mujeres de entre 20 y 29 años que quedan embarazadas tienen una probabilidad en 1.230 de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down.
A los 30 años, la probabilidad es de una de cada 690.
Hacia los 35 años, las probabilidades aumentan a una en 270.
A los 40 años, el riesgo es de una en 78.
A los 45 años, la probabilidad es de una de cada 22.
Otras alteraciones cromosómicas
El síndrome de Turner es una anomalía de los cromosomas sexuales. Las niñas con síndrome de Turner tienen un solo cromosoma X en lugar de dos, que es lo normal. Por lo general, son estériles de baja estatura y no experimentan los cambios normales de la pubertad.
El síndrome de Klinefelter es una anomalía de los cromosomas sexuales. Los niños afectados suelen ser altos con una inteligencia normal, aunque son comunes las incapacidades de aprendizaje.
¿Qué son los defectos congénitos de la química del organismo?
Son enfermedades en las cuales faltan enzimas o proteínas en el organismo.
Otro ejemplo es la fenilcetonuria (PKU), que impide a los bebés afectados procesar parte de una proteína, la cual se acumula en la sangre y produce daño cerebral.
¿Pueden prevenirse los defectos congénitos?
Hay ciertas medidas que se pueden tomar como el control prenatal adecuado el cual incluye la realización de estudios de rutina mensuales, aplicación de vacunas durante el embarazo o previo a el, la ingesta de multivitaminicos así como el control de patologías previas de la madre todo con el fin de prevenir o realizar un diagnostico oportuno.
¿Pueden tratarse los defectos congénitos antes del nacimiento?
Si ya que en la actualidad existen diagnósticos y tratamientos prenatales como la cirugía prenatal.
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Alteraciones genéticas
Acondroplasia
La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente desde el nacimiento se caracteriza por anormalidad en las proporciones del cuerpo.
Los niños con acondroplasia tienen un torso relativamente normal y piernas y brazos cortos. Los brazos y muslos son cortos en relación con los antebrazos y las pantorrillas. Por lo general tienen la cabeza grande, la frente prominente y la nariz achatada en el puente.
¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?
Al nacer o durante la infancia, la acondroplasia se diagnostica generalmente con radiografías y un examen físico.
¿Cómo afecta la acondroplasia al desarrollo?
Los individuos con acondroplasia tienen habitualmente una inteligencia y una esperanza de vida normales. Sin embargo hay falta de tonicidad muscular, alteraciones en columna vertebral, son más propensos a padecer otitis que pueden llegar a causar perdida de audición, alteraciones dentales por tener una mandíbula tan pequeña además los bebés son mas propensos a padecer el síndrome de muerte súbita.
Los adolescentes pueden padecer continuamente calambres y cosquilleos en extremidades inferiores esto suele deberse a una presión sobre la médula espinal provocada por los conductos vertebrales pequeños.
¿Cómo se trata la acondroplasia?
No existe actualmente algún tratamiento aunque se están realizando estudios con la hormona de crecimiento sim embrago aun no existe algún tratamiento aprobado
Es importante seguir de cerca el crecimiento y el desarrollo de los niños con acondroplasia...
¿Cuál es la causa de la acondroplasia?
La acondroplasia se produce por una mutación en un gen (denominado receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto) que se encuentra en el cromosoma 4. En una minoría de los casos, un niño hereda la acondroplasia de un progenitor que también tiene la enfermedad. Las probabilidades de que tengan un segundo niño con esta enfermedad son extremadamente pequeñas.
¿Es posible prevenir la acondroplasia?
En la mayoría de los casos, no hay manera de prevenir la acondroplasia porque se debe a mutaciones completamente inesperadas de los genes de los padres.
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Alteraciones genéticas
Anemia falciforme
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria causada por una hemoglobina anormal. Los glóbulos rojos se endurecen hay episodios de dolor, anemia (falta de glóbulos rojos), infecciones serias y daño en órganos vitales.
¿Que es la hemoglobina?
La hemoglobina, la principal proteína contenida en los glóbulos rojos, transporta el oxígeno desde los pulmones hacia todo el organismo. Normalmente, los glóbulos rojos son redondos y flexibles y se desplazan fácilmente por los vasos sanguíneos. Pero en la anemia falciforme, la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos se endurezcan y, vistos bajo el microscopio, adoptan la forma de una letra C, como una hoz.
¿Qué problemas médicos produce la anemia falciforme?
Los efectos varían enormemente de una persona a otra. Algunos niños y adultos afectados casi nunca se enferman, mientras otros necesitan ser hospitalizados con frecuencia. Las infecciones, episodios de dolor, síndrome de manos y pies, accidentes cerebrovasculares son unos de los problemas más frecuentes observados en la anemia.
Los niños afectados deben recibir penicilina dos veces al día a partir de los 2 meses y hasta los 5 años de edad como mínimo.
Los episodios de dolor suelen durar desde algunas horas hasta algunos días o incluso semanas.
Las manos y los pies pueden hincharse cuando los vasos sanguíneos pequeños se bloquean. Éste puede ser el primer síntoma de anemia falciforme en los bebés y puede ir acompañado de fiebre.
Si los glóbulos falciformes bloquean un vaso sanguíneo en el cerebro, puede producirse un accidente cerebrovascular. Aproximadamente el 10 por ciento de los niños con anemia falciforme tiene un accidente cerebrovascular.
¿Puede una persona contraer esta enfermedad mediante contagio?
No. Esta enfermedad es hereditaria y no es contagiosa.
¿Puede una mujer afectada por esta enfermedad tener un embarazo normal?
Sí. Sin embargo, las mujeres con anemia falciforme tienen un riesgo mayor de sufrir complicaciones que pueden afectar su salud y la de sus bebés.
Durante el embarazo, la enfermedad puede volverse más grave y las crisis de dolor pueden ocurrir con más frecuencia. El riesgo de parto prematuro y de dar a luz un bebé de bajo peso es mayor en las mujeres que tienen anemia falciforme.
¿Hay alguna prueba para comprobar la existencia de anemia falciforme?
Sí, por medio de análisis de sangre así mismo existen pruebas prenatales para el diagnóstico.
¿Existe una cura para la anemia falciforme?
Lo más efectivo hasta ahora es el transplante de células madre.
Las células madre provienen de la médula ósea o, con menos frecuencia, de la sangre del cordón umbilical y, por lo general, son donadas por hermanos que son genéticamente compatibles.
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Alteraciones genéticas
Autismo
El trastorno se caracteriza por iniciar a edad temprana generalmente dentro de los 3 primeros años de vida afecta varias áreas, incluyendo el habla, las destrezas sociales y el comportamiento. Dado que la severidad de los síntomas varía ampliamente, los niños que tienen problemas en estas áreas se dice que tienen un trastorno de espectro autista.
Existe un deterioro cualitativo de la interacción social recíproca: de la relación social. Deterioro cualitativo del desarrollo del lenguaje y la comunicación. Modos de comportamiento, intereses y actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas.
Síntomas del Autismo:
Dificultades en las interacciones con otras personas y al hacer amistades
Problemas de comunicación, ambos en la comunicación verbal y no verbal
Insistencia en la monotonía.
Movimientos repetitivos, tales como la agitación de las manos o ataques de cólera frecuentes.
Algún grado de retraso mental o discapacidades de aprendizaje en la mayoría (pero no en todos) de los niños afectados.
¿Cuándo se diagnostica el autismo?
Durante el segundo año de vida, el niño puede atrasarse en el desarrollo de destrezas sociales, el habla o hasta perder destrezas que había adquirido anteriormente.
¿Cuáles son las causas del autismo?
Mientras que las causas del autismo no se conocen a fondo.
Es un trastorno biológico que parece estar asociado con anormalidades sutiles del desarrollo en estructuras o funciones específicas del cerebro.
¿Pueden las vacunas de la niñez contribuir al autismo?
Las vacunas de la niñez incluyendo la vacuna contra el sarampión/paperas/rubéola, no causan autismo.
Tratamientos
No existe cura para el autismo. Sin embargo, algunos niños se benefician de los medicamentos que ayudan a mejorar los síntomas de comportamiento para que puedan aprender mejor.
Los defectos cardíacos congénitos pueden afectar a cualquiera de las diversas partes o funciones del corazón.
¿Cómo funciona el corazón?
El corazón es un músculo que bombea sangre a través del cuerpo. Se divide en cuatro partes ahuecadas llamadas cavidades. Dos de estas cavidades se encuentran al lado derecho del corazón y las otras dos a la izquierda. Dentro del corazón hay cuatro válvulas, las cuales permiten el paso de la sangre en un solo sentido. La sangre sale del corazón y se dirige hacia los pulmones para recolectar oxígeno. La sangre oxigenada, de color rojo brillante, regresa al corazón.
¿Cómo afectan a un niño los defectos del corazón?
Algunos defectos cardíacos impiden que el corazón bombee sangre adecuada a los pulmones o a otras partes del cuerpo. Un niño afectado con este problema puede experimentar taquicardia y dificultades al respirar, especialmente al realizar ejercicios.
Ocasionalmente puede aparece cianosis la cual indica que existen defectos que impiden que la sangre recolecte suficiente oxígeno.
¿Cuál es la causa de los defectos cardíacos congénitos?
Se piensa que estos defectos se deben en parte a factores genéticos y en parte a factores medioambientales aunque aunque aun no existen suficientes estudios que respalden esta teoría.
Alteraciones cardiacas congénicas más frecuentes
Ductus arteriosus patente. Este problema ocurre con mayor frecuencia en los bebés prematuros. En algunos casos se consigue cerrar el conducto mediante el uso de medicamentos. Si este método no funciona, puede practicarse una intervención quirúrgica.
Defectos septales. se trata de un orificio en la pared (septum) que separa las dos cavidades superiores o las dos inferiores, la sangre no puede circular debidamente.
Tetralogía de Fallot. Esta es una combinación de cuatro defectos cardíacos que afectan ala arteria aorta , pulmonar y al ventrículo derecho los cuales impiden que la sangre llegue a los pulmones en busca de oxígeno y provocan que el bebé se torne de color azul (cianótico)
¿Existe alguna prueba prenatal que permita saber si un bebé tendrá defectos cardíacos congénitos?
Ecocardiografía que permite detectar muchos defectos cardíacos con precisión.
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Alteraciones genéticas
Espina bífida
¿Cómo afecta la espina bífida a los niños?
Se produce por una falta de cierre o fusión de una o varias vértebras de la columna del feto durante el primer mes del embarazo. La forma más leve es la llamada espina bífida oculta, en la cual el defecto está cubierto por la piel y no es visible a simple vista, ésta es la forma más frecuente y puede ocurrir hasta en un 20% de niños normales, ya que generalmente es asintomática y sólo puede sospecharse por la presencia de un mechón de pelo, una mancha o una fosita en la piel al nivel de la columna.
¿Cuáles son las causas de la espina bífida?
Se cree que algunos factores genéticos y ambientales pueden interactuar para crear este y otros defectos del tubo neural.
¿Cómo se trata la espina bífida?
Los médicos realizan un seguimiento estricto de los niños afectados para poder tratar cualquier complicación inmediatamente.
El meningocele puede repararse quirúrgicamente y, por lo general, los bebés afectados no tienen parálisis.
¿Qué problemas médicos produce la espina bífida?
Los problemas médicos más comunes son:
Hidrocefalia (acumulación de liquido en el cerebro), Malformación de Chiari tipo II casi todos los niños con mielomeningocele tienen este cambio en la posición del cerebro. La parte inferior del cerebro está ubicada más abajo de lo normal, trastornos del tracto urinario como infecciones y lesiones en los riñones. Alergia al látex. La mayoría de los niños con mielomeningocele es alérgico al látex.
¿Es posible prevenir la espina bífida?
Se recomienda recibir multivitamínicos durante el embarazo.
Se recomienda tener suficiente ácido fólico en el organismo antes del embarazo y durante las primeras semanas, antes de que el tubo neural se cierre.
¿La espina bífida puede detectarse antes del nacimiento?
Existen pruebas de detección incluyen un examen por ultrasonidos y un análisis de sangre llamado análisis cuádruple. Este análisis de sangre mide los niveles de cuatro sustancias presentes en la sangre de la madre para detectar los embarazos con un riesgo superior a la media de espina bífida y otros defectos del tubo neural, además de síndrome de Down y ciertos defectos congénitos relacionados.
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Alteraciones genéticas
Fenilcetonuria
Es un trastorno heredado que afecta la química del organismo.
La enfermedad se debe a un defecto genético de un enzima, que motiva que un aminoácido la fenilalanina este en sangre en valores muy elevados y da lugar a la enfermedad.
¿Cómo se diagnostica?
Se practica una pequeñísima punción en el talón del bebé para extraer unas pocas gotas de sangre. Se envía la muestra a un laboratorio médico regional para saber si la cantidad de fenilalanina es mayor a la normal.
¿Qué pasa si no se cuida a mi hijo/a?
En los primeros años de la vida los niveles altos de ese aminoácido (fenilalanina) son tóxicos para el cerebro y si son muy elevados y no se trata puede dar a un desarrollo muy deficiente del niño.
¿Todas las formas deben tratarse?
La forma severa de PKU y moderada si deben tratarse para bajar los niveles plasmáticos de fenilalanina, la forma moderada no precisa de tratamiento.
¿Qué es lo importante el tratamiento de esta enfermedad?
Se debe controlar que los niveles en sangre de la fenilalanina no sean muy elevados, y como este aminoácido esta en las proteínas de los alimentos su pediatra deberá limitar la cantidad de proteína natural de la dieta de su hijo, es decir debe ser casi vegetariana.
Para evitar que esta alimentación de algún problema, su medico le indicará además unos suplementos de aminoácidos, en el que se ha eliminado la fenilalanina.
¿Puedo darle pecho?
Si además es conveniente, porque en el pecho se aportan muchos nutrientes que favorecen un buen desarrollo de su hijo.
¿Cómo sé si todo va bien?
Cada poco tiempo su médico le practicará unos análisis en el que su médico comprobará los niveles de fenilalanina en sangre, para evitar que sea muy elevada
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Alteraciones genéticas
Fibrosis quística
La fibrosis quística o CF es una enfermedad hereditaria que no permite el ingreso y salida normales de la sal (cloruro de sodio) de ciertas células, incluidas las que revisten los pulmones y el páncreas. En consecuencia, estas células producen una secreción mucosa espesa y pegajosa y otras secreciones.
La mucosidad obstruye los pulmones y causa problemas de respiración. Además, crea las condiciones que promueven el crecimiento de bacterias.
¿Cuáles son los síntomas de la CF?
Los síntomas más comunes son:
Tos o sibilancia
Infecciones pulmonares repetidas, como neumonía y bronquitis
Falta de aire
Falta de crecimiento, a pesar de tener un gran apetito
Bloqueo intestinal, llamado íleo meconial, en un recién nacido (causado por el espesamiento de las deposiciones de color verdoso características de los recién nacidos durante sus primeros días de vida)
Deposiciones grasosas y voluminosas
Infertilidad en los hombres afectados
Muchas de las infecciones pulmonares en las personas con CF son causadas por una bacteria llamada Pseudomonas aeruginosa, que rara vez causa problemas a las personas sanas.
¿Cómo se diagnostica la CF?
La CF se diagnostica mediante una prueba de
¿Se puede contagiar?
No. Esta enfermedad es hereditaria y no es contagiosa.
¿Las mujeres con CF pueden quedar embarazadas?
Algunas mujeres con CF pueden tener problemas para quedar embarazadas. Sin embargo, muchas de ellas logran quedar embarazadas y tienen embarazos saludables.
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Alteraciones genéticas
Fisura oral y/o facial
¿Cómo afectan a la cara del bebé las fisuras orales y faciales?
La gravedad de un labio leporino puede ir desde una pequeña muesca en el labio superior a una abertura completa en el labio superior que se extiende hasta la base de la fosa nasal. Puede afectar también a las encías superiores.
El paladar se forma de manera similar aproximadamente a las 7 semanas de gestación. La fisura se produce cuando estas estructuras no se cierran completamente.
¿Cuáles son las causas de las fisuras orales y faciales?
Las causas no están bien determinadas se cree que el fumar, algunos medicamentos y mutaciones de genes son factores relacionados.
¿Se pueden reparar las fisuras faciales y orales?
A menudo se utiliza la cirugía para corregir una fisura palatina con labio leporino o una fisura palatina sola. El tipo de cirugía y el momento en que se realiza dependen de una serie de factores que incluyen la preferencia del cirujano, la salud general del bebé y las características de la fisura. La mayoría de los cirujanos están de acuerdo en que, en casi todos los casos, se debe reparar un labio leporino antes de los 3 meses de vida.
¿Qué problemas especiales tienen los bebés y niños con fisuras orales?
Los bebés y niños con fisuras orales pueden tener:
Dificultades para comer
Infecciones frecuentes en el oído y pérdida de la audición (que por lo general se resuelve con tratamiento)
Problemas en el desarrollo del habla
Problemas dentales
¿Qué sucede con la alimentación?
Una fisura en la parte superior de la boca dificulta la tarea del bebé de succionar con suficiente fuerza como para extraer leche de un pezón.
Algunos bebés también tienen problemas y se atragantan, se ahogan o la leche les sale por la nariz mientras se alimentan. Hay tetinas y biberones especialmente diseñados para facilitar la alimentación de los bebés con fisuras.
Los bebés con labio leporino por lo general pueden alimentarse sin problemas. No obstante, para que reciban los beneficios de la leche materna, es posible dárselas con un biberón.
¿Qué ocurre con los problemas de oído?
Los bebés con fisuras palatinas son más propensos a contraer infecciones en el oído que los demás bebés. Los problemas anatómicos asociados con la fisura pueden contribuir a la acumulación de líquido en el oído medio. Si el líquido se infecta, el bebé puede tener fiebre y dolor de oído.
¿Cómo afectan las fisuras el desarrollo del habla?
Por lo general, los niños con labio leporino hablan de modo normal o casi normal. Algunos niños con fisura palatina pueden tardar un poco más que otros niños en desarrollar el habla. Sus palabras pueden sonar nasales y pueden tener dificultades para producir algunas consonantes. Sin embargo, la mayoría de estos niños casi siempre desarrollan un habla normal después de la reparación de la fisura palatina, si bien algunos necesitarán recibir terapia para el habla o una nueva cirugía más adelante.
¿Qué sucede con los problemas dentales?
Pueden faltarles algunos de los dientes primarios o permanentes, o pueden presentar formas anormales o aparecer fuera de su posición correcta.
¿Es posible prevenir las fisuras orales y faciales?
Algunos estudios sugieren que tomando complejos multivitamínicos que contengan ácido fólico antes de la concepción y durante los primeros meses del embarazo puede ayudar a prevenir las fisuras orales y faciales.
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Alteraciones genéticas
Intolerancia de RH
La intolerancia de Rh de los neonatos ocurre cuando existe una falta de compatibilidad entre la sangre de la madre y la de su feto. Es una enfermedad hemolítica, lo que significa que causa la destrucción de glóbulos rojos en el feto.
¿Qué causa la intolerancia de Rh?
Toda mujer Rh-negativa corre el riesgo de tener un bebé con la intolerancia de Rh. Si el bebe es RH negativo como la madre no hay problema pero si el bebe es RH positivo se presentara la intolerancia al RH y podrá aparecer la hemólisis ( destrucción de glóbulos rojos) Durante el primer embarazo existe muy poco peligro de que un feto con sangre Rh-positiva quede afectado porque por lo general el bebé nace antes de que ocurra la sensibilización, o al menos antes de que la madre produzca una cantidad considerable de anticuerpos contra los glóbulos de la sangre Rh-positiva. Pero el siguiente embarazo será gravemente afectado si la madre no recibe tratamiento adecuado.
¿Cómo puede una mujer averiguar si es Rh-negativa?
Una mujer puede averiguar si es Rh-negativa mediante un simple análisis de sangre.
¿Cómo puede prevenirse la intolerancia de Rh?
Para prevenir la intolerancia de Rh, una mujer Rh-negativa debe recibir una inyección de un producto sanguíneo llamado inmunoglobulina de Rh (RhIg) antes de transcurridas 72 horas de dar a luz a un bebé Rh-positivo.
También es necesario administrar RhIg a una mujer Rh-negativa después de un aborto espontáneo, un embarazo ectópico, un aborto inducido o una transfusión de sangre con sangre Rh-positiva.
¿Cómo se trata la intolerancia de Rh antes del nacimiento?
Cuando una madre ya posee anticuerpos, también es necesario realizar un análisis de la sangre del padre. Si el padre es Rh-negativo, el bebé también será Rh-negativo (por lo que el feto no corre riesgo de padecer la intolerancia de Rh) y ya no es necesario seguir sometiéndola a análisis sanguíneos.
Cuando el padre es Rh-positivo (o si no se conoce su factor Rh), algunos médicos sugieren a las mujeres embarazadas sensibilizadas practicarse una amniocentesis, un procedimiento por el cual se inserta una aguja a través del abdomen de la mujer embarazada y se extrae una muestra de líquido amniótico para determinar si el feto es Rh-positivo o Rh-negativo.
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Alteraciones genéticas
Neurofibromatosis
Las neurofibromatosis (NF) son trastornos genéticos del sistema nervioso que causan el crecimiento de tumores no cancerosos a lo largo de los nervios.
¿Causas de las NF?
La NF1 y la NF2 son provocadas por dos genes anormales distintos. El gen de la NF1 se encuentra en el cromosoma 17 y el gen de la NF2 en el cromosoma 22.
¿Cuáles son los síntomas de la NF1?
Los tumores, pueden causar dolor. Un tumor en el nervio óptico, llamado glioma óptico, puede causar dificultades de la vista.
¿Cómo afecta la NF1 a una persona?
En la mayoría de los casos de NF1 los síntomas son leves, y las personas afectadas pueden llevar una vida normal. Algunas características son las manchas café con leche, las pecas y los nódulos de Lisch. Si bien los neurofibromas de la piel son principalmente un problema cosmético, pueden provocar gran sufrimiento psicológico.
Las personas con NF1 parecen tener un riesgo mayor de padecer ciertos cánceres y leucemia, pero estas condiciones no se presentan con frecuencia.
¿Cómo se trata la NF1?
No hay cura pero se pueden extirpar los tumores de la piel que causan dolor o desfiguración mediante cirugía. Sin embargo, con frecuencia vuelven a crecer.
¿Cuáles son los síntomas de la NF2?
La NF2 se caracteriza por la formación de tumores en el nervio que conecta el oído con el cerebro (el octavo nervio craneal), uno de los 12 pares de nervios que entran y salen del cerebro. Las personas con NF2 tienen pocas o ninguna mancha café con leche ni neurofibromas, aunque pueden tener algunos tumores en la piel (schwannomas).
¿Cómo se diagnostica la NF2?
Se diagnostica mediante un examen realizado por un médico que conoce el trastorno. Puede recomendarse una serie de pruebas de imágenes, incluida la resonancia magnética, para observar el cerebro y la médula espinal.
¿Cómo afecta la NF2 a una persona?
Por lo general, los síntomas de la NF2 aparecen por primera vez en la adolescencia o entre los 20 y los 25 años e incluyen la pérdida de la audición, la presencia de un zumbido en los oídos, mareos, entumecimiento del rostro, problemas de equilibrio y dolores de cabeza.
Ocasionalmente, los tumores de la médula espinal pueden provocar entumecimiento o debilidad en diferentes partes del cuerpo, como las piernas.
¿Cómo se trata la NF2?
No existe ninguna cura para la NF2, pero la cirugía y la radioterapia pueden ayudar a controlar los síntomas.
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Alteraciones genéticas
Parálisis cerebral
¿Cuáles son los diferentes tipos de parálisis cerebral?
Existen tres tipos principales de parálisis cerebral:
Parálisis cerebral espástica. Cerca del 70 al 80 por ciento de las personas afectadas padece de parálisis cerebral espástica, en la que los músculos están rígidos y dificultan el movimiento.
Parálisis cerebral atetoide o discinética. afecta a la totalidad del cuerpo. Se caracteriza por fluctuaciones en el tono muscular (que pasa de demasiado duro a demasiado blando). Debido a que los músculos de la cara y la lengua pueden verse afectados, también pueden producirse dificultades para chupar, tragar y hablar.
Parálisis cerebral atáxica. afecta el equilibrio y la coordinación. En algunos casos caminan con pasos inestables y tienen problemas con los movimientos que requieren una coordinación precisa, como la escritura.
¿Cuáles son las causas de la parálisis cerebral?
La mayoría de los casos de parálisis cerebral son el resultado de episodios que tienen lugar antes y durante del nacimiento y que pueden interrumpir el desarrollo normal del cerebro.
Otras causas posibles:
Infecciones durante el embarazo. Algunas infecciones contraídas por la madre, como rubéola, citomegalovirus , cuando el feto no recibe suficiente oxígeno. Por ejemplo, cuando la placenta no funciona en forma adecuada o se desgarra de la pared del útero antes del parto. Asfixia durante el parto y nacimiento. Enfermedades de la sangre. La incompatibilidad de Rh entre la sangre de la madre y la del feto puede producir casos graves de ictericia y daño cerebral y generar parálisis cerebral. Ictericia grave. En algunos casos, la ictericia, cuando la piel y la parte blanca de los ojos adquieren un color amarillo a causa de la acumulación de un pigmento llamado bilirrubina en la sangre, puede ser grave. Si no se la trata, la ictericia grave puede representar un riesgo de daño cerebral permanente capaz de generar parálisis cerebral atetoide.
¿Cómo se diagnostica la parálisis cerebral?
Normalmente el diagnostico se realiza a los 18 meses la parálisis cerebral se diagnostica principalmente evaluando de qué manera se mueve un bebé o un niño pequeño. El médico evalúa el tono muscular del niño. Otro síntoma importante de parálisis cerebral es la persistencia de ciertos reflejos, llamados reflejos primitivos, que son normales en los bebés pequeños pero que, por lo general, desaparecen entre los 6 y 12 meses de vida.
¿Cómo se trata la parálisis cerebral?
La terapia física al poco tiempo del diagnóstico. La terapia mejora sus habilidades motrices, aumenta la fortaleza de los músculos y ayuda a evitar contracturas
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Alteraciones genéticas
Pérdida de audición
La pérdida de la audición puede ser hereditaria (genética) o bien puede ser causada por una enfermedad o lesión.
¿Existen diferentes tipos de pérdida de la audición?
La pérdida de la audición es la reducción de la capacidad de oír sonidos.
La pérdida de audición conductiva se refiere aun proceso obstructivo , tiene lugar cuando algo interfiere con el paso del sonido por el oído externo o medio.
La pérdida de audición sensorioneural suele producirse cuando las células pilosas del oído medio no pueden detectar todas las vibraciones entrantes o cuando los impulsos neurales no se transmiten al cerebro.
La pérdida de audición mixta se produce cuando un niño que tiene
¿Cómo se diagnostica la pérdida de audición en los recién nacidos?
A los recién nacidos se les realiza una de dos pruebas que miden su respuesta al sonido. Ambas pruebas duran de cinco a 10 minutos, son indoloras y pueden realizarse mientras el bebé está descansando.
¿Qué ocurre si un bebé no pasa la prueba de audición?
Si un bebé no pasa la prueba OAE o la prueba AABR, debe repetirse la prueba o derivarse al bebé a un especialista en audición (audiólogo) o a un especialista en oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogo) para que realicen pruebas más extensas que permitan determinar si el bebé tiene una pérdida de audición.
¿Cuáles son algunos de los signos de pérdida de la audición en bebés y niños pequeños?
El niño no se sobresalta ante sonidos fuertes, no se vuelve hacia una persona cuando le habla o no imita sonidos después de los seis meses de edad, no balbucea a los nueve meses, no utiliza palabras sencillas a los 18 meses, o utiliza gestos en lugar de palabras para expresar sus necesidades.
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Alteraciones genéticas
Pie torcido y otras deformidades del pie
¿Cómo afecta el pie torcido (equinovaro) a un niño?
El pie afectado apunta hacia abajo, con los dedos metidos hacia adentro y la planta del pie torcida hacia adentro. Si ambos pies están afectados, los dedos de un pie apuntan hacia los dedos del otro en lugar de extenderse hacia adelante. Los huesos del pie, así como las articulaciones del tobillo y los músculos y ligamentos del pie, pueden ser anormales.
El pie torcido no produce dolor ni molesta al bebé hasta que comienza a ponerse de pie y a caminar. Si no se trata, el tobillo permanece torcido y el niño o la niña no puede girar el pie hacia arriba y hacia abajo de manera normal, produciendo una manera torpe de caminar.
¿Cuáles son algunas de las otras deformidades comunes del pie?
El calcaneovalgo es la más común de las deformidades del pie. Hace que el pie se encuentre torcido hacia arriba y hacia afuera. Por lo general, esta leve deformidad del pie desaparece sin tratamiento y no produce efectos permanentes.
¿Cómo se diagnostica el pie torcido?
Algunos médicos recomiendan realizar radiografías del pie para ver si los huesos tienen una forma anormal.
¿Cómo se trata el pie torcido y otras deformidades del pie?
Manipulación, enyesado y, a menudo, cirugía.
¿Cuáles son las causas del pie torcido y de otras deformidades del pie?
En la mayoría de los casos, no se conoce la causa exacta del pie torcido.
¿Se puede prevenir el pie torcido?
Se recomienda a las mujeres evitar fumar, ya que esto puede reducir el riesgo de tener un bebé afectado, especialmente si tienen antecedentes familiares de pie torcido.
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Alteraciones genéticas
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que puede afectar al corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los ojos, los huesos y los ligamentos.
¿Cómo afecta el síndrome de Marfan a las personas?
A menudo las personas afectadas son altas, delgadas y tienen las articulaciones muy flexibles. Los brazos y las piernas suelen ser más largos de lo normal en relación con el torso.
El problema más grave asociado con el síndrome de Marfan es la debilidad de la aorta (la arteria más grande del cuerpo), que afecta en algún grado a la mayoría de las personas con síndrome de Marfan.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan se diagnostica después de un examen físico completo de los sistemas del organismo más afectados por el trastorno: el corazón, los ojos y el esqueleto. Con frecuencia, para facilitar el diagnóstico, se realizan pruebas como un ecocardiograma y un examen ocular con lámpara de hendidura por un oftalmólogo.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es causado por un gen anormal en el cromosoma 15, uno de los 23 pares de cromosomas humanos. Normalmente, éste es el gen que se ocupa de la producción de una proteína llamada fibrilina, un componente esencial del tejido conectivo que, aparentemente, contribuye a su fortaleza y elasticidad.
¿Se puede prevenir el síndrome de Marfan?
En la actualidad no hay manera de prevenir el síndrome de Marfan, aunque un diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir sus complicaciones graves. El pie afectado apunta hacia abajo, con los dedos metidos hacia adentro y la planta del pie torcida hacia adentro. Si ambos pies están afectados, los dedos de un pie apuntan hacia los dedos del otro en lugar de extenderse hacia adelante. Los huesos del pie, así como las articulaciones del tobillo y los músculos y ligamentos del pie, pueden ser anormales.
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Alteraciones genéticas
Otras alteraciones
¿Cuál es la causa de los defectos del tracto genitourinario?
Algunos defectos se heredan pero en la mayor parte se desconoce la causa.
¿Cómo se diagnostican los defectos del tracto urinario?
Muchos defectos del tracto urinario pueden diagnosticarse antes o después del nacimiento con un examen por ultrasonido o en caso necesario algunos estudios más especializados aunque más invasivos.
¿Cuáles son los defectos más comunes del tracto urinario?
Agenesia renal, hidronefrosis, enfermedad renal poliquística, riñones multiquísticos, obstrucción del tracto urinario inferior, extrofia vesical y epispadias, hipospadias y genitales ambiguos.
¿Qué es la agenesia renal?
La agenesia renal es la falta de uno o ambos riñones.
¿Qué es la hidronefrosis?
La hidronefrosis produce hinchazón de uno o de ambos riñones debido a la acumulación de la orina que no se elimina por motivo de un bloqueo en algún punto del tracto urinario.
La hidronefrosis puede representar una amenaza mortal para el feto.
¿Qué es la enfermedad renal poliquística?
La enfermedad renal poliquística (PKD) es un trastorno que provoca el crecimiento de numerosos quistes en los riñones, una reducción en la función renal y, con frecuencia, insuficiencia renal.
¿Qué es la extrofia vesical y la epispadias?
Malformación de la vejiga por la cual ésta se encuentra invertida y ubicada en la parte exterior del abdomen. Asimismo, la piel de la parte inferior del abdomen no se forma de manera adecuada.
La epispadias es un defecto que afecta a la uretra y a los genitales.
Con frecuencia la corrección genital en las niñas se realiza durante este procedimiento, pero la corrección del pene suele realizarse entre la edad de uno y dos años. Puede realizarse una cirugía adicional para controlar la pérdida de orina a los 3 años de edad.
¿Qué son los genitales ambiguos?
Los bebés que nacen con genitales ambiguos tienen órganos genitales externos cuyo aspecto no es claramente masculino ni femenino, u órganos que poseen características de ambos sexos. Por ejemplo, una niña puede nacer con un clítoris grande que se asemeje a un pene o un niño puede tener testículos y genitales externos como los de las mujeres.
Las causas que determinan los genitales ambiguos son numerosas e incluyen trastornos cromosómicos y genéticos, alteraciones hormonales, deficiencias enzimáticas y anomalías no explicadas en los tejidos fetales que luego pasan a formar los genitales.